Personale CNR: Ceci Luigi, De Leo Francesca, Tullo Apollonia, Balech Bachir, Caratozzolo Mariano Francesco, L’Abbate Alberto, Leoni Claudia, Marzano Flaviana, Marzano Marinella, Placido Antonio, Tangaro Marco Antonio, Armenise Annarita, De Marzo Barbara, Marra Laura, Mirizzi Maria Rosa
Personale associato: Pesole Graziano, Picardi Ernesto, D’Erchia Anna Maria, Gissi Carmela, Horner David Stephen, Zambelli Federico, Chiara Matteo, Pavesi Giulio
Altri collaboratori: Fosso Bruno, Manzari Caterina, Amendolare Alessandra, Notario Elisabetta, Mandreoli Pietro, Ferrandi Erika, Bonomo Michela, Lorusso Erika, Quaglia Federica, Visci Grazia, Longo Giovanna, Mazzacuva Pietro.
L’avvento delle tecnologie high-throughput, particolarmente le piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, ha innescato una profonda rivoluzione della ricerca biomedica sia per la scala, che ora ha raggiunto una dimensione “omica”, sia per l’apertura di nuovi orizzonti con applicazioni potenziali fino a qualche tempo fa inimmaginabili. La ricerca su scala “omica”, che produce enormi volumi di dati ancora in crescita esponenziale e a costi sempre più contenuti, necessita di infrastrutture ICT e sistemi avanzati di analisi bioinformatica. In tale scenario si collocano le linee di ricerca di questa commessa, che si avvalgono di competenze multidisciplinari, dell’integrazione delle più avanzate attività sperimentali e risorse computazionali per l’analisi e l’interpretazione dei dati e del supporto di grandi infrastrutture di ricerca europea quali ELIXIR (Bioinformatica) e LIFEWATCH (Biodiversità Molecolare).
Principali Linee di Ricerca
1) Sviluppo di metodologie bioinformatiche e banche dati specializzate per l’analisi filogenetica e la caratterizzazione funzionale di dati “omici” in linea con gli standard internazionali di interoperabilità e di “open science”. In particolare le metodologie bioinformatiche, sviluppate anche avvalendosi di tecnologie in ambiente Cloud e approcci di Intelligenza Artificiale, comprendono: i) assemblaggio e annotazione di genomi virali, procariotici ed eucariotici; ii) studio del trascrittoma in procarioti ed eucarioti e del pattern di splicing alternativo di geni eucariotici; iii) identificazione e caratterizzazione funzionale di eventi di RNA editing; iv) evoluzione e caratterizzazione funzionale del genoma mitocondriale; v) caratterizzazione tassonomica e funzionale del microbioma.
2) Annotazione strutturale e funzionale del genoma e dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica di organismi procariotici ed eucariotici, virus e organelli (mitocondri e cloroplasti) sulla base di dati prodotti mediante tecnologie di sequenziamento massivo di seconda e terza generazione. In particolare, l’attività di ricerca è volta all’assemblaggio e all’annotazione funzionale dei genomi, all’analisi del trascrittoma e agli studi sul pattern di splicing alternativo dei geni eucariotici, allo studio dell’RNA editing, degli altri caratteri epigenetici e delle interazioni acidi nucleici – proteine.
3) Caratterizzazione tassonomica e funzionale del microbioma di campioni ambientali (tra i quali acque, suoli, sedimenti, alghe marine), clinici (tra i quali feci, mucosa intestinale, endometrio ed ovaio) ed agroalimentari (tra i quali prodotti intermedi di filiere fermentative) basata su approcci metagenomici con tecnologie di sequenziamento ad alta processività e strumenti bioinformatici avanzati.
4) Ruolo dei geni appartenenti alla famiglia genica dell’oncosoppressore p53 (p53 – p63 – p73) nel controllo della proliferazione cellulare normale e tumorale e strategie per riattivare l’oncosoppressore p53 in tumori resistenti alle terapie.
5) Studio della variabilità strutturale del genoma di uomo e primati ed impatto nella predisposizione a disordini genomici e evoluzione
Tecnologie di indagine
Le tecnologie di indagine utilizzate includono:
– estrazione di acidi nucleici (DNA e RNA), mediante tecnologie standard ed automatizzate, da cellule e campioni clinici, animali e ambientali eterogenei, per il sequenziamento massivo di genomi, esomi, trascrittomi di singoli organismi e di comunità microbiche di diversa origine, utilizzando piattaforme NGS (Next Generation Sequencing);
– colture cellulari e batteriche, clonaggi in vettori di espressione, mutagenesi, trasfezioni, trasformazioni batteriche, caratterizzazione di proteine ricombinanti, immunoprecipitazione della cromatina (ChIp), saggi reporter, saggi di proliferazione cellulare, citofluorimetria, Western Blotting, qPCR, dPCR
– piattaforme bioinformatiche avanzate per lo storage e l’analisi dei dati, incluse banche dati specializzate, algoritmi e software per l’analisi bioinformatica.
Obiettivi della ricerca
I principali obiettivi della ricerca includono:
1) caratterizzazione dei processi molecolari specifici nell’invecchiamento, nelle malattie neurodegenerative e nei tumori e identificazione di biomarker specifici della condizione patologica e della sua progressione.
2) Sviluppo di metodologie innovative sperimentali e bioinformatiche per l’analisi genomica, epigenomica, epitrascrittomica e metagenomica, per la caratterizzazione tassonomica e funzionale della biodiversità microbica ed animale di campioni alimentari, ambientali e clinici, volta al monitoraggio ambientale, alla tutela della qualità, della tracciabilità e della sicurezza degli alimenti e allo studio di correlazioni rispetto a specifiche condizioni ambientali, fisiologiche e patologiche.
3) Identificazione e caratterizzazione di nuovi ceppi microbici e prodotti genici per lo sviluppo di processi innovativi per applicazioni biotecnologiche in ambito medico, agroalimentare e ambientale. In particolare, l’analisi di campioni provenienti da ambienti “estremi” o comunque sede di specifiche attività metaboliche sarà volta alla ricerca di nuove funzionalità molecolari potenzialmente trasferibili alle catene biotecnologiche.
4) Ruolo p53-dipendente di TRIM8 nella regolazione di geni coinvolti nel processo autofagico e nel trasporto di chemioterapici.
5) Sviluppo ed erogazione di servizi e consulenze a soggetti pubblici e privati.
